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# 人类染色体“牵手”之谜：从进化奇迹到临床突破2025年9月，《自然》杂志发表的一项里程碑研究揭开了人类染色体"牵手"之谜的关键篇章。美国斯托瓦斯医学研究所团队利用长读长测序技术，首次精确定位了罗伯逊易位中染色体融合的断点，发现曾被视为"垃圾"的重复DNA序列在这一过程中扮演核心角色。这一发现不仅解答了困扰遗传学家长达半个世纪的染色体融合机制问题，更为生殖健康诊断和进化生物学研究开辟了新路径。## 染色体"牵手"的两种生命剧本人类染色体的"牵手"现象主要以两种形式存在，各自演绎着不同的生命故事。第一种是发生在个体发育过程中的罗伯逊易位，大约每800人中就有一人携带这种特殊的染色体结构。当两条近端着丝粒染色体（如13号与14号染色体）的长臂发生融合、短臂丢失时，就形成了仅含45条染色体的罗伯逊易位携带者。这些携带者通常健康无恙，却可能面临不孕、反复流产或生育唐氏综合征患儿的风险。第二种"牵手"则是发生在数百万年前的进化史诗。大约500万年前，人类祖先的两条染色体（2a和2b）发生端粒-端粒融合，形成了现代人类特有的2号染色体。这一事件使人类染色体总数从类人猿的48条减少到46条，成为人类与其他灵长类动物最显著的基因组差异之一。最新研究显示，这次融合并非简单的拼接，而是伴随着多重倒位、片段重复和重复DNA快速周转等复杂变化，对多达108个基因的表达产生调控作用，可能在人类物种形成过程中创造了生殖隔离。## 技术突破解锁融合密码传统测序技术难以解析高度重复的DNA区域，成为破解染色体融合之谜的主要障碍。斯托瓦斯研究所的研究团队采用第三代测序技术——长读长测序，成功突破了这一技术瓶颈。通过对3个不同人类细胞系的罗伯逊融合染色体进行完整测序，研究者在名为SST1的重复DNA序列中发现了一致的断裂位点。荧光原位杂交（FISH）技术进一步验证了这一发现。研究者用红色标记14号染色体，绿色标记13号和21号染色体，黄色标记SST1重复探针，清晰显示出罗伯逊染色体融合点的位置。宾夕法尼亚大学基因组科学家格伦尼斯 |
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